header gezondheid

Totaal bezoekers:
Totaal pagevieuws:
Online bezoekers:
 
 
 
   


 maak van deze website uw startpagina !

WorldwideBase
Alle wwbase pagina's

 

Cystinose

 

Overzicht ziekten en aandoeningen >>

 
  Inleiding :
Cystinose ontleent zijn naam aan een verkeerde stofwisseling van het aminozuur cystine.(Aminozuren zijn bouwstenen van eiwitten). Bij cystinose is er een defect in een onderdeel van alle lichaamscellen, de lysosomen geheten. Cystine kan deze lysosomen niet verlaten waardoor de hoeveelheid cystine in deze lysosomen steeds groter wordt.Door het toenemen van de hoeveelheid cystine gaan zich kristallen vormen.Omdat lysosomen in alle lichaamscellen voorkomen vindt er dus ook stapeling van cystine in het hele lichaam plaats. Organen die het meest gevoelig zijn voor deze kristalvorming zijn de nieren en de ogen.

Symptomen:
Er zijn drie verschillende vormen van cystinose:
- Infantiele of nefropathische cystinose
- Laat beginnende cystinose
- Benigne cystinose
De laatste vorm levert geen schade aan de nieren op. De voornaamste verschillen tussen infantiele Ė en laat beginnende cystinose is het verschil in leeftijd waarop de eerste symptomen zichtbaar worden en in de snelheid van het verloop van de aandoening. De diagnose infantiele cystinose wordt meestal gesteld tussen de 9 en 18 maanden.In het algemeen drinken de kinderen heel erg veel, ze plassen veel, groeien niet of heel slecht, hebben verschijnselen van Engelse ziekte zoals o-benen of pijn aan de benen en soms uitdrogingsverschijnselen.
Deze symptomen worden veroorzaakt doordat de nieren niet goed functioneren, er worden teveel stoffen zoals glucose en mineralen in de urine uitgescheiden terwijl die in een gezonde situatie in het lichaam blijven voor hergebruik.( ook wel het Fanconi-syndroom genoemd).
De eerste symptomen van laat beginnende cystinose kunnen pas na enkele jaren opgemerkt worden. Het verloop van deze vorm is dan ook meestal langzamer.
Wanneer er zich in de ogen kristallen hebben gevormd is dat merkbaar door een overgevoeligheid voor licht.

Diagnose:
Cystinose is een erfelijke stofwisselingsziekte. En wel een autosomaal recessieve aandoening. Autosomaal betekent dat de afwijking niet gebonden is aan het geslacht van de patient dus zowel jongens als meisjes kunnen deze ziekte krijgen. Recessief betekent dat allebei de ouders ťťn gen hebben met informatie voor cystinose maar dit wordt gecompenseerd door een gezond gen ( zij zijn dus beide "drager"). Ouders met deze erfelijke informatie hebben een kans van 25% op een kind met de ziekte cystinose.
Het is mogelijk voor families waarin al een kind met cystinose gediagnosticeerd is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten verrichten waarin men kan testen of de vrucht cystinose heeft.
In het ziekenhuis is er meestal al een Fanconi-syndroom vastgesteld waarna men de exacte diagnose wil weten.Dit is op meerdere manieren mogelijk zoals bijvoorbeeld het aantonen van kristalvorming in de ogen of een cystine-bepaling in een huidbiopt, weefselbiopt of in de witte bloedcellen.

Behandeling
De behandelingsmethode bij cystinose bestaan uit het bestrijden van de symptomen van de ziekte en hebben zich de laatste jaren uitgebreid en verfijnd. Allereerst moeten bij jonge kinderen de stoffen die via de nieren verloren gaan aangevuld worden. Dit kan in de volgende vormen zijn: kaliumcitraat, natrium- of kaliumbicarbonaat, fosfaat en/of actief vitamine D.
Hiernaast wordt er cysteamine gegeven om de kristalvorming en stapeling tegen te gaan. Sinds dit medicijn wordt toegepast ziet men dat het verloop van de ziekte belangrijk vertraagd wordt. Een goed voorbeeld hiervan is de leeftijd waarop er een niertransplantatie nodig is, bij onbehandelde kinderen was dit rond hun negende levensjaar en bij behandeling met cysteamine(wel 4x daags om de 6uur) is dit vele jaren later. Zelfs enkele patiŽnten hebben de volwassen leeftijd bereikt en hebben nog geen transplantatie nodig.
Na een transplantatie treedt er geen cystinestapeling op in de nieuwe nier. Wel gaat deze stapeling door in de andere organen dus zal het medicijn cysteamine nog steeds gebruikt moeten worden.Men verwacht dan ook dat problemen die bij onbehandelde patiŽnten kunnen optreden zoals: spierklachten, tekort aan schildklierhormoon, suikerziekte en neurologische klachten door cysteamine-behandeling niet- of later- of milder voorkomen.
Ook wordt cysteamine in de vorm van oogdruppels gegeven om overgevoeligheid voor licht tegen te gaan en blindheid te voorkomen.

Onderzoek
Onlangs is het gen dat cystinose veroorzaakt vastgesteld. Dit geeft veel nieuwe mogelijkheden voor onderzoek.
 
   

Footer worldwidebase



uw eigen startpagina


© copyright WorldwideBase 2005-2009