| |
Inleiding :
Cystinose ontleent zijn naam aan een verkeerde stofwisseling van het
aminozuur cystine.(Aminozuren zijn bouwstenen van eiwitten). Bij
cystinose is er een defect in een onderdeel van alle lichaamscellen, de
lysosomen geheten. Cystine kan deze lysosomen niet verlaten waardoor de
hoeveelheid cystine in deze lysosomen steeds groter wordt.Door het
toenemen van de hoeveelheid cystine gaan zich kristallen vormen.Omdat
lysosomen in alle lichaamscellen voorkomen vindt er dus ook stapeling
van cystine in het hele lichaam plaats. Organen die het meest gevoelig
zijn voor deze kristalvorming zijn de nieren en de ogen.
Symptomen:
Er zijn drie verschillende vormen van cystinose:
- Infantiele of nefropathische cystinose
- Laat beginnende cystinose
- Benigne cystinose
De laatste vorm levert geen schade aan de nieren op. De voornaamste
verschillen tussen infantiele – en laat beginnende cystinose is het
verschil in leeftijd waarop de eerste symptomen zichtbaar worden en in
de snelheid van het verloop van de aandoening. De diagnose infantiele
cystinose wordt meestal gesteld tussen de 9 en 18 maanden.In het
algemeen drinken de kinderen heel erg veel, ze plassen veel, groeien
niet of heel slecht, hebben verschijnselen van Engelse ziekte zoals
o-benen of pijn aan de benen en soms uitdrogingsverschijnselen.
Deze symptomen worden veroorzaakt doordat de nieren niet goed
functioneren, er worden teveel stoffen zoals glucose en mineralen in de
urine uitgescheiden terwijl die in een gezonde situatie in het lichaam
blijven voor hergebruik.( ook wel het Fanconi-syndroom genoemd).
De eerste symptomen van laat beginnende cystinose kunnen pas na enkele
jaren opgemerkt worden. Het verloop van deze vorm is dan ook meestal
langzamer.
Wanneer er zich in de ogen kristallen hebben gevormd is dat merkbaar
door een overgevoeligheid voor licht.
Diagnose:
Cystinose is een erfelijke stofwisselingsziekte. En wel een autosomaal
recessieve aandoening. Autosomaal betekent dat de afwijking niet
gebonden is aan het geslacht van de patient dus zowel jongens als
meisjes kunnen deze ziekte krijgen. Recessief betekent dat allebei de
ouders één gen hebben met informatie voor cystinose maar dit wordt
gecompenseerd door een gezond gen ( zij zijn dus beide "drager"). Ouders
met deze erfelijke informatie hebben een kans van 25% op een kind met de
ziekte cystinose.
Het is mogelijk voor families waarin al een kind met cystinose
gediagnosticeerd is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten
verrichten waarin men kan testen of de vrucht cystinose heeft.
In het ziekenhuis is er meestal al een Fanconi-syndroom vastgesteld
waarna men de exacte diagnose wil weten.Dit is op meerdere manieren
mogelijk zoals bijvoorbeeld het aantonen van kristalvorming in de ogen
of een cystine-bepaling in een huidbiopt, weefselbiopt of in de witte
bloedcellen.
Behandeling
De behandelingsmethode bij cystinose bestaan uit het bestrijden van de
symptomen van de ziekte en hebben zich de laatste jaren uitgebreid en
verfijnd. Allereerst moeten bij jonge kinderen de stoffen die via de
nieren verloren gaan aangevuld worden. Dit kan in de volgende vormen
zijn: kaliumcitraat, natrium- of kaliumbicarbonaat, fosfaat en/of actief
vitamine D.
Hiernaast wordt er cysteamine gegeven om de kristalvorming en stapeling
tegen te gaan. Sinds dit medicijn wordt toegepast ziet men dat het
verloop van de ziekte belangrijk vertraagd wordt. Een goed voorbeeld
hiervan is de leeftijd waarop er een niertransplantatie nodig is, bij
onbehandelde kinderen was dit rond hun negende levensjaar en bij
behandeling met cysteamine(wel 4x daags om de 6uur) is dit vele jaren
later. Zelfs enkele patiënten hebben de volwassen leeftijd bereikt en
hebben nog geen transplantatie nodig.
Na een transplantatie treedt er geen cystinestapeling op in de nieuwe
nier. Wel gaat deze stapeling door in de andere organen dus zal het
medicijn cysteamine nog steeds gebruikt moeten worden.Men verwacht dan
ook dat problemen die bij onbehandelde patiënten kunnen optreden zoals:
spierklachten, tekort aan schildklierhormoon, suikerziekte en
neurologische klachten door cysteamine-behandeling niet- of later- of
milder voorkomen.
Ook wordt cysteamine in de vorm van oogdruppels gegeven om
overgevoeligheid voor licht tegen te gaan en blindheid te voorkomen.
Onderzoek
Onlangs is het gen dat cystinose veroorzaakt vastgesteld. Dit geeft veel
nieuwe mogelijkheden voor onderzoek. |
|
|
|
|
|
