| |
Wat is het
downsyndroom?
Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. In deze cellen bevindt zich
een celkern met daarin de chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van
het erfelijk materiaal, de genen. De combinatie van deze genen
vertegenwoordigen erfelijke eigenschappen zoals bijvoorbeeld de
oogkleur.
Normaal zijn er in elke celkern 46 chromosomen, die altijd in paren
voorkomen. Per cel dus 23 paren chromosomen. Deze chromosomen zijn in
twee groepen te verdelen: de 'lichaams'-chromosomen en de
geslachtschromosomen
Er zijn 22 paar 'lichaams'-chromosomen. Zij bepalen de bouw en functie
van het lichaam. Zij worden ook wel autosomen genoemd. Daarnaast zijn er
de geslachtschromosomen. Daar is maar één paar van. Zij bepalen het
geslacht.
Naast lichaamscellen zijn er ook geslachtscellen. Bij de man zijn dit de
spermacellen en bij de vrouw zijn dat de eicellen. Deze cellen bestaan
uit 23 chromosomen in plaats van de 46 chromosomen die in lichaamscellen
voorkomen. Als de spermacel bij de eicel komt, dan versmelten zij en
vormen een nieuwe cel. In deze cel zitten de 23 chromosomen van de vrouw
en de 23 chromosomen van de man. Samen vormen zij weer een paar,
waardoor er tenslotte weer 46 chromosomen zijn. De ene helft van de
vader en de andere helft van de moeder.
Bij aanmaak van geslachtscellen kan er wel eens een fout optreden. De
geslachtscel krijgt dan niet 23 chromosomen, maar bijvoorbeeld 22 of 24
chromosomen. Als dan de foute geslachtscel samensmelt met de andere
geslachtscel, ontstaan er meer of minder chromosomen. Een voorbeeld van
een vermeerdering van deze chomosomen is het syndroom van Down. Bij het
syndroom van Down is er sprake trisomie 21, dit houdt in dat er 3 (tri)
chromosomen (somie) 21 aanwezig zijn.
Wat zijn de gevolgen?
Mensen met Downsyndroom hebben enkele karakteristieke uiterlijke
kenmerken, waardoor zij meestal duidelijk herkenbaar zijn. Op medisch
gebied kunnen zich de nodige problemen voordoen. Zo wordt bijna de helft
van hen geboren met een hartafwijking, die overigens in veel gevallen
operatief te behandelen is. Preventief geneeskundig onderzoek door
artsen of therapeuten die veel kinderen met Downsyndroom zien is van
groot belang. Door eventuele problemen met de gezondheid vroegtijdig te
behandelen zijn de kansen op een goede gezondheid en een betere
levensverwachting sterk toegenomen.
Kinderen met Downsyndroom ontwikkelen zich trager dan andere kinderen,
zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is echter een grote variatie in
wat ze kunnen bereiken. Niet alleen hun aanleg, maar vooral ook de
mogelijkheden die hen geboden worden in hun omgeving spelen daarbij een
belangrijke rol.
Na het stellen van de diagnose
Het aanhoren van de diagnose Downsyndroom is voor de meeste (aanstaande)
ouders een grote schok, of dat nu voor of na de geboorte van de baby
plaats vindt. Verwachtingen en toekomstplannen vallen in duigen.
Verdriet, onzekerheid, en soms zelfs afkeer komen daarvoor in de plaats.
Per jaar krijgen tientallen aanstaande ouders al tijdens de zwangerschap
de diagnose te horen. Veruit de meeste ouders horen echter pas direct na
de geboorte wat er aan de hand is. Soms gaan er ook nog wel enige weken
voorbij voordat de diagnose duidelijk is. Gelukkig is het meestal zo dat
het eerste verdriet na verloop van tijd minder wordt en dat daar het
genieten van en met het kind voor in de plaats komt. Dat heeft dan een
eigen plaats in het leven gekregen.
Kinderen met Downsyndroom zijn zeker geen zielige kasplantjes. Ze zijn
even lief, ondeugend en eigenwijs als hun broertjes en zusjes. Kortom:
kinderen om net zo veel van te houden!
Mogelijkheden
Net als ieder ander ontwikkelt een kind met Downsyndroom allerlei
vaardigheden. Het tempo waarin dit gebeurt is echter vrijwel altijd
langzamer dan bij "gewone" kinderen, terwijl ook lang niet altijd
hetzelfde eindniveau wordt bereikt. Ook hier geldt weer, dat er een zeer
grote variatie mogelijk is. Gebleken is dat bij een individueel
aangepaste manier van begeleiden en stimuleren kinderen met Downsyndroom
veel meer kunnen leren dan vroeger werd gedacht. |
|
|
|
|
|
