| |
Wat is Mixed Connective Tissue
Disease (MCTD)?
Sinds tientallen jaren is het bekend dat sommige
bindweefselziektepatiënten symptomen hebben van zowel
lupus als sclerodermie als van myositis enz.
Deze aandoeningen zijn bijgevolg moeilijk te benoemen.
Meestal worden zij "overlap-syndromen" genoemd.
In 1969 merkten Sharp en medewerkers dat er een speciale
vorm van overlap-syndroom bestaat met symptomen van
lupus, sclerodermie, myositis en reumatoïde artritis,
waarbij een grote hoeveelheid antistoffen gevonden werd
tegen één welbepaald eigen antigeen, namelijk U1RNP.
Intussen weet men ook dat het Sjögren-syndroom veel
voorkomt bij MCTD.
Nog steeds is er discussie of deze aandoening wel van de
andere overlap-syndromen moet onderscheiden worden.
De meesten nemen echter het bestaan van deze ziekte als
aparte vorm aan.
Belangrijkste kenmerken
Raynaud-fenomeen
Practisch altijd aanwezig in het begin, en dikwijls
zonder andere symptomen ter hoogte van de vingers,
tenzij er van in het begin sclerodermie aanwezig is.
Gezwollen vingers
Meestal alle vingers over de hele lengte.
Men spreekt van worstvormige zwelling.
Soms is deze voorbijgaand, soms evolueert ze naar een
sterodactylie (dunne vingers met een harde huid en
beperkte beweeglijkheid).
Gewrichtsontsteking
In het begin dikwijls pijnlijk en zwelling van de hand-
en voetgewrichten zoals bij reumatoïde artritis.
Er treedt echter zeldzaam vernietiging van kraakbeen of
been op, zodat er ook weinig of geen misvormingen
optreden en de functie van de gewrichten bewaard blijft.
Dit is vergelijkbaar met de artritis die bij lupus kan
optreden.
Spieraantasting
10 tot 20 % van de patiënten krijgt een echte myositis,
spierontsteking (zie polymyositis).
Twee op drie hebben belangrijke spierpijnen (geen
verzwakking of verlamming) zonder echter aanwijsbare
laboratorium-, elektromyografische of bioptische
afwijkingen.
Deze klachten betreffen dan vooral de grote spiergroepen
van schoudergordel en bovenarmen.
Longen
Hier kunnen dezelfde afwijkingen en problemen optreden
als bij sclerodermie.
Dikwijls ziet men vermindering van het longvolume, soms
vermindering van de zuurstofopname en een zeldzame keer
overdruk in de longbloedvaten met soms dodelijke afloop.
Slokdarm
Ook hier kunnen dezelfde klachten optreden als bij
sclerodermie.
Hartaantasting
Ontsteking van het hartvlies (pericarditis) kan acuut
zijn.
Zeldzaam ziet men ontsteking van de hartspier (myocardtitis)
zoals bij polymyositis, soms leidend naar hartfalen of
ritmestoornissen.
Deze verwikkeling is heel ernstig en kan
levensbedreigend zijn.
Neurologische letsels
Meningitis, psychische afwijkingen ten gevolge van
hersenaantasting, aantasting van ruggenmerg of
aangezichtszenuwen zijn beschreven.
Deze aantastingen komen ook veel voor bij
Sjögren-syndroom, dat eveneens dikwijls voorkomt bij
MCTD.
Nieraantasting
Is vrij zeldzaam.
Er kan echter aantasting van de nieren voorkomen zowel
van het type sclerodermie (vooral aantasting van de
nierbloedvaatjes) als van het type lupus (aantasting van
de nierfiltertjes).
Huid en slijmvliezen
De huid kan zowel tekenen van sclerodermie als van lupus
vertonen.
De slijmvliezen (mond, vagina) en ook de ogen kunnen
droog zijn ten gevolge van het Sjögren-syndroom.
Wie kan MCTD krijgen en is het erfelijk?
MCTD is een zeldzame ziekte.
Zij begint meestal tussen 20 en 50 jaar, 8 tot 9 op 10
zijn vrouwen.
MCTD is niet erfelijk.
Een verschil in de genetische aanleg kan aanwezig zijn:
soms dezelfde aanleg die dikwijls bij lupus gezien
wordt, soms die van reumatoïde artritis, soms die van
Sjögren kunnen gecombineerd voorkomen.
Mogelijk spelen ook uitwendige factoren een rol.
Enkele gevallen werden beschreven na beroepscontact met
PVC (polyvinylchloride).
Verloop
Gezien MCTD een mengbeeld is, kan men zich voorstellen
dat de vormen heel verschillend kunnen zijn, dus ook het
verloop.
Klachten en symptomen zullen afhangen van welke organen,
in welke mate zijn aangetast en ook van de graad van
ziekteactiviteit.
Doorgaans is het verloop zeer gunstig indien adequaat
wordt behandeld.
De overleving is vergelijkbaar met deze van lupus, dus
gunstig maar er zijn uitzonderingen.
Diagnose
Deze is gebaseerd op enerzijds klachten, symptomen en
orgaanaantastingen, anderzijds op de aanwezigheid van
anti-U1RNP antistoffen in hoge titer (= gehalte aan
opgeloste stof).
Het is de enige bindweefselziekte waar één specifieke
soort auto-antistof vereist is om de diagnose te stellen
(althans in de meeste centra).
Zodra de diagnose MCTD vermoed wordt, moeten enkele
bijkomende onderzoeken worden uitgevoerd, zoals
longfunctie, hartonderzoek, nazicht van nierfunctie en
bloeddruk.
Bij spierklachten of zenuwpijnen moet een
electromyografie uitgevoerd worden.
Gegevens uit deze onderzoeken kunnen uiteraard ook
bijdragen tot de diagnose.
Behandeling
Dikwijls is er gunstig resultaat bij een lage dosis
cortisone.
Toch bestaat er geen standaardprocedure voor MCTD.
De behandeling moet bepaald worden door soort en graad
van orgaanaantasting en kan dus zowel een
lupusbehandeling als een sclerodermiebehandeling zijn.
Meer nog dan bij andere bindweefselziekten moet de
behandeling aan elke patiënt aangepast worden.
MCTD en zwangerschap
De rapporten hierover zijn heel verschillend.
De invloed van zwangerschap op MCTD of omgekeerd de
invloed van MCTD op zwangerschap is best vergelijkbaar
met deze bij lupus.
Overlap-syndromen
Behalve MCTD komen ook andere overlap-syndromen voor,
minder duidelijk afgelijnd of zonder anti-U1RNP
antistoffen.
Zoals bij MCTD moet de behandeling zich richten op soort
en graad van orgaanaantasting en moet zij individueel
aangepast worden.
Ook over verloop en vooruitzichten kan hetzelfde gezegd
worden als over MCTD.
Mogelijk zijn de individuele verschillen nog groter.
Undefined Connective Tissue Disease (UCTD)
Bij het begin van een bindweefselziekte en wellicht
vooral bij het begin van een overlap-syndroom of MCTD,
kunnen de symptomen zo beperkt zijn dat een beginnende
bindweefselziekte vermoed, maar niet met zekerheid
gediagnostiseerd kan worden.
Dan spreekt men van UCTD (=ongedefinieerde
bindweefselziekte).
Meestal is er Raynaud-fenomeen, gewrichtspijnen, soms
artritis, spierpijnen.
Het verloop is heel verschillend.
Sommigen blijven in dit stadium terwijl anderen soms
vrij snel evolueren naar een typische lupus of andere
bindweefselziekte.
Ook hier is de behandeling heel persoonlijk te bepalen. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
