| |
MUCOVISCIDOSE
IS EEN ERFELIJKE ZIEKTE
Mucoviscidose is de meest voorkomende ernstige erfelijke ziekte in ons
land.
In de Angelsaksische landen spreekt men van "Cystic Fibrosis" of CF.
Mucoviscidose wordt vaak afgekort tot "muco".
Iemand met muco ziet er meestal niet ziek uit. Mucoviscidose veroorzaakt
geen lichamelijke of verstandelijke handicap.
ADEMHALING EN SPIJSVERTERING
Mucoviscidose kan of de ademhaling of de spijsvertering aantasten, maar
meestal zijn beide functies aangetast
Mucoviscidose verstoort de werking van de exocriene klieren, waardoor ze
een abnormaal taai en kleverig slijm produceren. Ieder van ons
produceert slijmen. Slijm is een kleverige vloeistof die de binnenwand
van bepaalde kanalen in ons lichaam bedekt en bevochtigt. Bij personen
met mucoviscidose is dit slijm te taai en te plakkerig.
De naam mucoviscidose verwijst trouwens naar dit kleverig slijm: "muco"
komt van mucus (slijm); "visci" is afgeleid van het woordje viskeus
(taai, kleverig, onvoldoende vloeibaar) en "(d)ose" verwijst naar
ziekte.
DE SYMPTOMEN
Doordat het slijm onvoldoende vloeibaar is, ontstaan er problemen op het
vlak van de ademhaling en de spijsvertering. De ziekte is zeer
heterogeen in haar verschijningsvorm. De ziekte verloopt bij iedereen
anders en bepaalde symptomen kunnen bij de ene patiënt veel voorkomen en
bij de andere bijna of helemaal niet.
De meest voorkomende problemen zijn:
een diepe, “vette” chronische hoest
veelvuldig, moeizaam slijm opgeven
vette, vloeibare en onaangenaam riekende ontlasting
allerlei maag -, darm - en leverproblemen zoals buikpijn en
darmverstoppingen
groeiachterstand en onvoldoende gewichtstoename
verhoogd zoutgehalte van het zweet.
De symptomen kunnen al aanwezig zijn bij de geboorte of pas later aan
het licht komen.
In 85% van de gevallen duiken de moeilijkheden op binnen het eerste
levensjaar.
Vanaf de adolescentie kan ook nog diabetes (suikerziekte) optreden.
Door deze brede waaier van symptomen kan mucoviscidose verward worden
met astma, chronische bronchitis, longontsteking, allergie of bepaalde
spijsverteringsziektes.
WAT ER FOUT LOOPT IN HET LICHAAM
Ademhalingsproblemen
Aantasting van de luchtwegen is een typisch symptoom bij mucoviscidose.
Er zijn echter veel verschillen van patiënt tot patiënt. Niet alle
mensen met mucoviscidose
hebben van bij het begin veel longproblemen.
De bekercellen van het slijmvlies produceren in gezonde longen een
vloeibaar slijm. Ingeademde microben of stofdeeltjes worden in dit slijm
opgevangen. Door de golfbeweging van trilhaartjes op de binnenwand van
de luchtstroom en de luchtwegen, wordt het bevuilde slijm naar de keel
getransporteerd, waar het wordt uitgespuwd of ingeslikt.
Bij mucoviscidose is het slijm te taai. Hierdoor valt de golfbeweging
van de trilhaartjes zo goed als stil en blijft het vuile slijm met de
bacteriën hangen in de longen. Gevolg hiervan is een toenemende
verstopping van de luchtpijpvertakkingen en chronische infecties en
ontstekingen.
Uiteindelijk ontstaan er onomkeerbare longletsels, die leiden tot
chronische respiratoire insufficiëntie (onvoldoende werking van de
ademhaling) en zuurstoftekort.
Spijsverteringsproblemen
De pancreas of alvleesklier scheidt spijsverteringssappen af. Dit sap
bevat naast pancreasenzymen (chemische stoffen die noodzakelijk zijn
voor de spijsvertering), ook bicarbonaat, dat de zure spijsbrij uit de
maag in de dunne darm neutraliseert.
Bij mucoviscidosepatiënten is dit pancreassap ingedikt, waardoor de
afvoerkanalen van de pancreas naar de dunne darm verstopt raken.
Hierdoor komen de enzymen niet of slechts in zeer beperkte mate in de
dunne darm. Het voedsel kan niet meer volledig verteerd worden. Dit
leidt tot spijsverteringsproblemen, ondervoeding en verminderde groei en
gewichtstoename.
Sommige baby's worden met een darmobstructie of -verstopping (meconium
ileus) geboren en moeten onmiddellijk na de geboorte geopereerd worden.
HOE WORDT MUCOVISCIDOSE OVERGEDRAGEN ?
Mucoviscidose is geen besmettelijke maar een erfelijke ziekte !
De oorzaak van de ziekte is nog niet precies gekend.
We weten wel dat het een erfelijke ziekte is, veroorzaakt door een
genetische afwijking op chromosoom 7. Het afwijkend gen wordt CFTR- of
mucogen genoemd.
Mucoviscidose is een autosomaal recessieve ziekte
Autosomaal betekent dat het muco-gen niet gelegen is op de
geslachtschromosomen en dus even vaak voorkomt bij meisjes als bij
jongens.
Recessief betekent dat de ziekte alleen dan opduikt als iemand 2
mucoviscidosegenen heeft.
Dit is maar mogelijk indien:
beide ouders drager zijn van het afwijkende gen
beiden dit afwijkende gen effectief aan hun kind doorgeven.
Ouders die drager zijn hebben maar 1 afwijkend gen. Zij zijn zelf niet
aangetast door de ziekte maar zijn “drager”.
Ouders zijn gezonde dragers
HOE WORDT DE DIAGNOSE VAN MUCOVISCIDOSE GESTELD ?
De diagnose moet zo vroeg mogelijk gesteld worden, liefst nog in de
kraamkliniek.
Een vroegtijdige diagnose maakt het mogelijk snel een aangepaste
behandeling te starten om onomkeerbare letsels te voorkomen of uit te
stellen. Dit is een essentiële factor die de verdere levenskwaliteit en
de levensverwachting kan bepalen.
Postnataal (na de geboorte)
- hielprik na de geboorte: Tegenwoordig wordt bij baby's na de geboorte
een staaltje bloed onderzocht, om bepaalde ziektes op te sporen. Het is
mogelijk om via dat bloedonderzoek mucoviscidose vast te stellen aan de
hand van de hoeveelheid "immuno-reactieve trypsine" in het bloed. Dit
gebeurt niet in elk ziekenhuis. Deze eerste diagnose moet door andere
testen bevestigd worden.
- zweettest: Dit is het meest courante onderzoek. De test bepaalt het
zoutgehalte in het zweet. Bij mucoviscidose ligt dit gehalte tot vijf
keer hoger dan normaal. Het is een betrouwbare test als die uitgevoerd
wordt in een gespecialiseerd ziekenhuis. Als het resultaat niet
duidelijk is, kan de dokter vragen om de test opnieuw te laten doen.
- genetische analyse: In de meeste gevallen kan men de diagnose laten
bevestigen door een genetische analyse van een bloedstaal. Dat wil
zeggen dat men probeert op te sporen welk gen-defect mucoviscidose
veroorzaakt. Dat is niet zo eenvoudig omdat er al een duizendtal
verschillende muco-genafwijkingen (mutaties) werden ontdekt. Bij
genetische analyse zoekt men naar de meest voorkomende muco-mutaties en
eventueel naar de afwijking die bij 1 of meer familieleden gevonden
werd.
- meconiumtest: Meconium of darmspek is de eerste ontlasting van de
baby. Bij de meconiumtest gaat men door middel van een teststrip
eiwitten, die normaal gezien niet voorkomen bij pasgeborenen, opsporen
in de ontlasting. Deze test wordt niet vaak meer toegepast, omdat de
andere tests betrouwbaarder zijn.
Prenataal onderzoek (voor de geboorte)
Alleen gezinnen waarin reeds een kind met mucoviscidose werd geboren of
die in de naaste familie een mucoviscidosepatiënt hebben, komen hiervoor
in aanmerking. Zo kan vanaf de 10de week vastgesteld worden of het kind
in de baarmoeder mucoviscidose heeft of niet. Rekening houdend met de
omstandigheden en ethische overtuigingen, kunnen de ouders dan beslissen
al dan niet over te gaan tot zwangerschapsonderbreking.
MUCOVISCIDOSE IN BELGIE IN CIJFERS
1 persoon op 20 is drager van het mucoviscidose-gen
1500 kinderen en (jong)-volwassenen hebben muco
Iedere week wordt 1 kind met mucoviscidose geboren
Men kan de ziekte al opsporen vanaf de 10de zwangerschapsweek
Op de leeftijd van 20 jaar heeft een patiënt die aan mucoviscidose
lijdt, gemiddeld 2 jaar doorgebracht bij zijn kinesist.
Een mucopatiënt besteedt gemiddeld 3 uur per dag aan de behandeling.
De levensverwachting is nog steeds beperkt, maar stijgt voortdurend
dankzij de vooruitgang van het wetenschappelijk onderzoek. |
|
|
|
|
|
