header gezondheid

Totaal bezoekers:
Totaal pagevieuws:
Online bezoekers:
 
 
 
   


 maak van deze website uw startpagina !

WorldwideBase
Alle wwbase pagina's

 

Mucoviscidose

 

Overzicht ziekten en aandoeningen >>

 
  MUCOVISCIDOSE IS EEN ERFELIJKE ZIEKTE
Mucoviscidose is de meest voorkomende ernstige erfelijke ziekte in ons land.
In de Angelsaksische landen spreekt men van "Cystic Fibrosis" of CF. Mucoviscidose wordt vaak afgekort tot "muco".
Iemand met muco ziet er meestal niet ziek uit. Mucoviscidose veroorzaakt geen lichamelijke of verstandelijke handicap.

ADEMHALING EN SPIJSVERTERING
Mucoviscidose kan of de ademhaling of de spijsvertering aantasten, maar meestal zijn beide functies aangetast
Mucoviscidose verstoort de werking van de exocriene klieren, waardoor ze een abnormaal taai en kleverig slijm produceren. Ieder van ons produceert slijmen. Slijm is een kleverige vloeistof die de binnenwand van bepaalde kanalen in ons lichaam bedekt en bevochtigt. Bij personen met mucoviscidose is dit slijm te taai en te plakkerig.
De naam mucoviscidose verwijst trouwens naar dit kleverig slijm: "muco" komt van mucus (slijm); "visci" is afgeleid van het woordje viskeus (taai, kleverig, onvoldoende vloeibaar) en "(d)ose" verwijst naar ziekte.

DE SYMPTOMEN
Doordat het slijm onvoldoende vloeibaar is, ontstaan er problemen op het vlak van de ademhaling en de spijsvertering. De ziekte is zeer heterogeen in haar verschijningsvorm. De ziekte verloopt bij iedereen anders en bepaalde symptomen kunnen bij de ene patiŽnt veel voorkomen en bij de andere bijna of helemaal niet.
De meest voorkomende problemen zijn:
een diepe, ďvetteĒ chronische hoest
veelvuldig, moeizaam slijm opgeven
vette, vloeibare en onaangenaam riekende ontlasting
allerlei maag -, darm - en leverproblemen zoals buikpijn en darmverstoppingen
groeiachterstand en onvoldoende gewichtstoename
verhoogd zoutgehalte van het zweet.
De symptomen kunnen al aanwezig zijn bij de geboorte of pas later aan het licht komen.
In 85% van de gevallen duiken de moeilijkheden op binnen het eerste levensjaar.
Vanaf de adolescentie kan ook nog diabetes (suikerziekte) optreden.
Door deze brede waaier van symptomen kan mucoviscidose verward worden met astma, chronische bronchitis, longontsteking, allergie of bepaalde spijsverteringsziektes.

WAT ER FOUT LOOPT IN HET LICHAAM
Ademhalingsproblemen
Aantasting van de luchtwegen is een typisch symptoom bij mucoviscidose.
Er zijn echter veel verschillen van patiŽnt tot patiŽnt. Niet alle mensen met mucoviscidose
hebben van bij het begin veel longproblemen.
De bekercellen van het slijmvlies produceren in gezonde longen een vloeibaar slijm. Ingeademde microben of stofdeeltjes worden in dit slijm opgevangen. Door de golfbeweging van trilhaartjes op de binnenwand van de luchtstroom en de luchtwegen, wordt het bevuilde slijm naar de keel getransporteerd, waar het wordt uitgespuwd of ingeslikt.
Bij mucoviscidose is het slijm te taai. Hierdoor valt de golfbeweging van de trilhaartjes zo goed als stil en blijft het vuile slijm met de bacteriŽn hangen in de longen. Gevolg hiervan is een toenemende verstopping van de luchtpijpvertakkingen en chronische infecties en ontstekingen.
Uiteindelijk ontstaan er onomkeerbare longletsels, die leiden tot chronische respiratoire insufficiŽntie (onvoldoende werking van de ademhaling) en zuurstoftekort.
Spijsverteringsproblemen
De pancreas of alvleesklier scheidt spijsverteringssappen af. Dit sap bevat naast pancreasenzymen (chemische stoffen die noodzakelijk zijn voor de spijsvertering), ook bicarbonaat, dat de zure spijsbrij uit de maag in de dunne darm neutraliseert.
Bij mucoviscidosepatiŽnten is dit pancreassap ingedikt, waardoor de afvoerkanalen van de pancreas naar de dunne darm verstopt raken. Hierdoor komen de enzymen niet of slechts in zeer beperkte mate in de dunne darm. Het voedsel kan niet meer volledig verteerd worden. Dit leidt tot spijsverteringsproblemen, ondervoeding en verminderde groei en gewichtstoename.
Sommige baby's worden met een darmobstructie of -verstopping (meconium ileus) geboren en moeten onmiddellijk na de geboorte geopereerd worden.

HOE WORDT MUCOVISCIDOSE OVERGEDRAGEN ?
Mucoviscidose is geen besmettelijke maar een erfelijke ziekte !
De oorzaak van de ziekte is nog niet precies gekend.
We weten wel dat het een erfelijke ziekte is, veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 7. Het afwijkend gen wordt CFTR- of mucogen genoemd.
Mucoviscidose is een autosomaal recessieve ziekte
Autosomaal betekent dat het muco-gen niet gelegen is op de geslachtschromosomen en dus even vaak voorkomt bij meisjes als bij jongens.
Recessief betekent dat de ziekte alleen dan opduikt als iemand 2 mucoviscidosegenen heeft.
Dit is maar mogelijk indien:
beide ouders drager zijn van het afwijkende gen
beiden dit afwijkende gen effectief aan hun kind doorgeven.
Ouders die drager zijn hebben maar 1 afwijkend gen. Zij zijn zelf niet aangetast door de ziekte maar zijn ďdragerĒ.
Ouders zijn gezonde dragers

HOE WORDT DE DIAGNOSE VAN MUCOVISCIDOSE GESTELD ?
De diagnose moet zo vroeg mogelijk gesteld worden, liefst nog in de kraamkliniek.
Een vroegtijdige diagnose maakt het mogelijk snel een aangepaste behandeling te starten om onomkeerbare letsels te voorkomen of uit te stellen. Dit is een essentiŽle factor die de verdere levenskwaliteit en de levensverwachting kan bepalen.
Postnataal (na de geboorte)
- hielprik na de geboorte: Tegenwoordig wordt bij baby's na de geboorte een staaltje bloed onderzocht, om bepaalde ziektes op te sporen. Het is mogelijk om via dat bloedonderzoek mucoviscidose vast te stellen aan de hand van de hoeveelheid "immuno-reactieve trypsine" in het bloed. Dit gebeurt niet in elk ziekenhuis. Deze eerste diagnose moet door andere testen bevestigd worden.
- zweettest: Dit is het meest courante onderzoek. De test bepaalt het zoutgehalte in het zweet. Bij mucoviscidose ligt dit gehalte tot vijf keer hoger dan normaal. Het is een betrouwbare test als die uitgevoerd wordt in een gespecialiseerd ziekenhuis. Als het resultaat niet duidelijk is, kan de dokter vragen om de test opnieuw te laten doen.
- genetische analyse: In de meeste gevallen kan men de diagnose laten bevestigen door een genetische analyse van een bloedstaal. Dat wil zeggen dat men probeert op te sporen welk gen-defect mucoviscidose veroorzaakt. Dat is niet zo eenvoudig omdat er al een duizendtal verschillende muco-genafwijkingen (mutaties) werden ontdekt. Bij genetische analyse zoekt men naar de meest voorkomende muco-mutaties en eventueel naar de afwijking die bij 1 of meer familieleden gevonden werd.
- meconiumtest: Meconium of darmspek is de eerste ontlasting van de baby. Bij de meconiumtest gaat men door middel van een teststrip eiwitten, die normaal gezien niet voorkomen bij pasgeborenen, opsporen in de ontlasting. Deze test wordt niet vaak meer toegepast, omdat de andere tests betrouwbaarder zijn.
Prenataal onderzoek (voor de geboorte)
Alleen gezinnen waarin reeds een kind met mucoviscidose werd geboren of die in de naaste familie een mucoviscidosepatiŽnt hebben, komen hiervoor in aanmerking. Zo kan vanaf de 10de week vastgesteld worden of het kind in de baarmoeder mucoviscidose heeft of niet. Rekening houdend met de omstandigheden en ethische overtuigingen, kunnen de ouders dan beslissen al dan niet over te gaan tot zwangerschapsonderbreking.

MUCOVISCIDOSE IN BELGIE IN CIJFERS
1 persoon op 20 is drager van het mucoviscidose-gen
1500 kinderen en (jong)-volwassenen hebben muco
Iedere week wordt 1 kind met mucoviscidose geboren
Men kan de ziekte al opsporen vanaf de 10de zwangerschapsweek
Op de leeftijd van 20 jaar heeft een patiŽnt die aan mucoviscidose lijdt, gemiddeld 2 jaar doorgebracht bij zijn kinesist.
Een mucopatiŽnt besteedt gemiddeld 3 uur per dag aan de behandeling.
De levensverwachting is nog steeds beperkt, maar stijgt voortdurend dankzij de vooruitgang van het wetenschappelijk onderzoek.
 
   

Footer worldwidebase



uw eigen startpagina


© copyright WorldwideBase 2005-2009