| |
Wat is
neurofibromatose?
Neurofibromatose, of kortweg NF, is een dominant erfelijke aandoening
met zeer uiteenlopende uitingsvormen die vooral huid- en zenuwweefsels
aantasten.
NF is erfelijk, doch wordt ook vaak veroorzaakt door spontane mutatie.
Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose.
Neurofibromatose type 1, ook wel NF1 genoemd, of de ziekte
van von Recklinghausen, wordt veroorzaakt door een genetische afwijking
op chromosoom 17.
De aandoening wordt gekenmerkt door lichtbruine vlekken op de huid (café-au-lait-vlekken),
en woekergezwellen (fibromen) op het zenuwweefsel. De locatie en de
omvang van die gezwellen kan in sommige gevallen voor de betrokken
patiënten ernstige problemen veroorzaken.
Naast deze kenmerkende symptomen kunnen zich bij NF1-patiënten ook tal
van andere problemen ontwikkelen. Men stelde vast dat vb. epilepsie,
leerstoornissen, hoge bloeddruk, scoliose en andere problemen bij
patiënten met NF 1 vaker voorkomen dan bij de normale populatie.
Neurofibromatose type 2, NF 2 of akoestische NF, wordt
veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 22 en is dus een
totaal andere aandoening. Bij NF 2 centraliseren de symptomen zich
vooral rond de hersenstam. Evenwichts- en gehoorstoornissen zijn hier de
meest voorkomende symptomen. Deze vorm van NF is eerder zeldzaam.
De ontwikkeling van de symptomen is voor beide vormen van NF
onvoorspelbaar en niet te beïnvloeden. Eén van de zwaarste problemen
voor NF-patiënten is dan ook de onzekerheid over de evolutie van de
ziekte. Samen met de sociale isolatie waartoe zij zichzelf vaak
veroordelen kunnen deze afwijkingen een leven lang problemen
veroorzaken.
Leren leven met NF is een hele opgave, die in vele gevallen
professionele begeleiding vereist. Elke nieuwe evolutie van de ziekte
kan, soms na verloop van jaren pas, begeleiding vereisen. NF-patiënten
en hun gezin kunnen hun hele leven lang begeleiding nodig hebben.
Hoe kom je eraan?
NF is een dominant erfelijke aandoening. Patiënten met neurofibromatose
hebben dus bij elke geboorte opnieuw één kans van 1 op 2 om de ziekte
aan hun kinderen door te geven. 50 % van de patiënten kreeg op die
manier de ziekte via een van zijn ouders.
De ziekte kan echter ook door spontane mutatie ontstaan. In dat geval
kwam de afwijking nooit eerder in die bepaalde familie voor en ontstond
de kenmerkende fout voor het eerst als bij toeval, spontaan dus. Ook in
dat geval is de ziekte dominant erfelijk en is er dus steeds weer één
kans op 2 dat de ziekte wordt doorgegeven aan de volgende generatie
Hoe vaak komt het voor?
Een ouderpaar waarvan één van beiden is aangetast heeft steeds 1 kans op
2 dat de ziekte wordt doorgegeven.
Een gezond ouderpaar heeft 1 kans op 10.000 dat een kind door spontane
mutatie met NF wordt geboren. Ook NF door spontane mutatie is dominant
erfelijk.
Naar schatting 1 op 3.000 kinderen wordt geboren met NF1 en 1 op 50.000
met NF2.
Is er medicatie ter beschikking?
Er is momenteel geen medicatie die de ziekte kan voorkomen of de
evolutie van de symptomen kan indijken. Toch is er gegronde hoop op
afdoende behandeling in de nabije toekomst.
Hoe ver staat het wetenschappelijk onderzoek?
Het staat reeds vast dat de problemen bij neurofibromatose worden
veroorzaakt door het ontbreken van een eiwit, dat neurofibromine wordt
genoemd.
Meerdere wetenschappelijke teams onderzoeken momenteel het effect van
diverse producten op de evolutie van neurofibromen, die hopelijk de
functies van neurofibromine zullen kunnen overnemen. |
|
|
|
|
|
