header gezondheid

Totaal bezoekers:
Totaal pagevieuws:
Online bezoekers:
 
 
 
   


 maak van deze website uw startpagina !

WorldwideBase
Alle wwbase pagina's

 

Neurofibromatose
( NF )

 

Overzicht ziekten en aandoeningen >>

 
  Wat is neurofibromatose?
Neurofibromatose, of kortweg NF, is een dominant erfelijke aandoening met zeer uiteenlopende uitingsvormen die vooral huid- en zenuwweefsels aantasten.
NF is erfelijk, doch wordt ook vaak veroorzaakt door spontane mutatie.

Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose.
Neurofibromatose type 1, ook wel NF1 genoemd, of de ziekte van von Recklinghausen, wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 17.
De aandoening wordt gekenmerkt door lichtbruine vlekken op de huid (cafť-au-lait-vlekken), en woekergezwellen (fibromen) op het zenuwweefsel. De locatie en de omvang van die gezwellen kan in sommige gevallen voor de betrokken patiŽnten ernstige problemen veroorzaken.
Naast deze kenmerkende symptomen kunnen zich bij NF1-patiŽnten ook tal van andere problemen ontwikkelen. Men stelde vast dat vb. epilepsie, leerstoornissen, hoge bloeddruk, scoliose en andere problemen bij patiŽnten met NF 1 vaker voorkomen dan bij de normale populatie.
Neurofibromatose type 2, NF 2 of akoestische NF, wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 22 en is dus een totaal andere aandoening. Bij NF 2 centraliseren de symptomen zich vooral rond de hersenstam. Evenwichts- en gehoorstoornissen zijn hier de meest voorkomende symptomen. Deze vorm van NF is eerder zeldzaam.
De ontwikkeling van de symptomen is voor beide vormen van NF onvoorspelbaar en niet te beÔnvloeden. Eťn van de zwaarste problemen voor NF-patiŽnten is dan ook de onzekerheid over de evolutie van de ziekte. Samen met de sociale isolatie waartoe zij zichzelf vaak veroordelen kunnen deze afwijkingen een leven lang problemen veroorzaken.
Leren leven met NF is een hele opgave, die in vele gevallen professionele begeleiding vereist. Elke nieuwe evolutie van de ziekte kan, soms na verloop van jaren pas, begeleiding vereisen. NF-patiŽnten en hun gezin kunnen hun hele leven lang begeleiding nodig hebben.

Hoe kom je eraan?
NF is een dominant erfelijke aandoening. PatiŽnten met neurofibromatose hebben dus bij elke geboorte opnieuw ťťn kans van 1 op 2 om de ziekte aan hun kinderen door te geven. 50 % van de patiŽnten kreeg op die manier de ziekte via een van zijn ouders.
De ziekte kan echter ook door spontane mutatie ontstaan. In dat geval kwam de afwijking nooit eerder in die bepaalde familie voor en ontstond de kenmerkende fout voor het eerst als bij toeval, spontaan dus. Ook in dat geval is de ziekte dominant erfelijk en is er dus steeds weer ťťn kans op 2 dat de ziekte wordt doorgegeven aan de volgende generatie

Hoe vaak komt het voor?
Een ouderpaar waarvan ťťn van beiden is aangetast heeft steeds 1 kans op 2 dat de ziekte wordt doorgegeven.
Een gezond ouderpaar heeft 1 kans op 10.000 dat een kind door spontane mutatie met NF wordt geboren. Ook NF door spontane mutatie is dominant erfelijk.
Naar schatting 1 op 3.000 kinderen wordt geboren met NF1 en 1 op 50.000 met NF2.

Is er medicatie ter beschikking?
Er is momenteel geen medicatie die de ziekte kan voorkomen of de evolutie van de symptomen kan indijken. Toch is er gegronde hoop op afdoende behandeling in de nabije toekomst.

Hoe ver staat het wetenschappelijk onderzoek?
Het staat reeds vast dat de problemen bij neurofibromatose worden veroorzaakt door het ontbreken van een eiwit, dat neurofibromine wordt genoemd.
Meerdere wetenschappelijke teams onderzoeken momenteel het effect van diverse producten op de evolutie van neurofibromen, die hopelijk de functies van neurofibromine zullen kunnen overnemen.
 
   

Footer worldwidebase



uw eigen startpagina


© copyright WorldwideBase 2005-2009