header gezondheid

Totaal bezoekers:
Totaal pagevieuws:
Online bezoekers:
 
 
 
   


 maak van deze website uw startpagina !

WorldwideBase
Alle wwbase pagina's

 

Oogziekte door fouten
in DNA

 
   
Antwerpen (B) - Een zeldzame oogspierziekte blijkt het gevolg van een genetisch domino-effect, waarbij fouten in DNA leiden tot fouten in mitochondriaal DNA.

De neuroloog Gert van Goethem promoveerde aan de Universiteit Antwerpen op een onderzoek naar het ontstaan van progressieve externe oftalmoplegie (PEO). Hij toonde aan dat in drie onderzochte families PEO ontstaat door problemen in de synthese van mitochondriaal DNA. 
PEO is een spierzwakte die zich vooral uit in de oogspieren en de oogleden. De ziekte verergert in de loop der tijd. De ziekte treft waarschijnlijk ongeveer ťťn op tienduizend personen, maar lang niet alle gevallen worden onderkend. 
De oorzaak van de aandoening zit in de mitochondriŽn. Dit zijn de celorganellen die ATP aanmaken, de directe brandstof voor (spier)cellen. MitochondriŽn bevatten eigen DNA (mtDNA) dat codeert voor 'n aantal eiwitten in de energievoorziening. 
PEO ontstaat wanneer zich fouten opstapelen in het mitochondriŽle DNA, waardoor de energievoorziening van de cel steeds gebrekkiger wordt. Hierdoor verergert de ziekte in de loop van de tijd. 
De meeste patiŽnten zijn geÔsoleerde gevallen met een deletie in het mtDNA, maar er zijn ook families waarin de aandoening wordt doorgegeven. Van Goethem heeft bij drie erfelijk belaste families gezocht naar de oorzaak. Die bleek te liggen in mutaties in het gen voor gamma-polymerase. 
Dit gen ligt op chromosoom 15 van het 'gewone' DNA in de celkern. Gamma-polymerase is het enige enzym dat mtDNA kopieert en onderhoudt. Fouten in gamma-polymerase leiden dus tot fouten in mtDNA.
Eťn familie had een dominant overervende mutatie. De patiŽnten uit de andere families bleken twee verschillende mutaties te hebben, ťťn op elk van beide chromosomen. Die combinatie van twee op zich onschadelijke mutaties maakt ziek. 
Fouten in mtDNA zijn verantwoordelijk voor PEO, maar niet alle fouten in mtDNA zijn de schuld van gamma-polymerase. Er zijn ook patiŽnten met mutaties in een ander gen. Maar het gen voor gamma-polymerase is een belangrijke aandachtspunt, want naast PEO is er een reeks deels overlappende ziektebeelden die alle iets te maken hebben met de energievoorziening vanuit de mitochondriŽn.
 
   

Footer worldwidebase



uw eigen startpagina


© copyright WorldwideBase 2005-2009