header gezondheid

Totaal bezoekers:
Totaal pagevieuws:
Online bezoekers:
 
 
 
   


 maak van deze website uw startpagina !

WorldwideBase
Alle wwbase pagina's

 

Prader-Willy syndroom

 

Overzicht ziekten en aandoeningen >>

 
  In 1956 ontdekten de Zwitserse artsen Prader, Labhart en Willi bij een aantal patiënten de combinatie van spierslapte, onbedwingbare eetlust en een aantal uiterlijke kenmerken. Deze aandoening die inmiddels bekend staat als Prader-Willi syndroom, komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes en ontstaat meestal door het ontbreken van een stukje erfelijke informatie op chromosoom 15.

Symptomen
Bij kinderen met het Prader-Willi syndroom functioneert de hypothalamus, het centrale deel in de hersens dat invloed heeft op de eetlust, groei, slaap en energieniveaus, niet goed. Het niet goed functioneren van de hypothalamus heeft een aantal symptomen tot gevolg zoals onvoldoende uitscheiding van de geslachtshormonen, stoornissen in de regulatie van slaap en lichaamstemperatuur en een enorme eetlust.
Zuigelingen met het Prader-Willi syndroom drinken vaak slecht en moeten dikwijls met een sonde gevoed worden. Ze groeien langzaam en hebben een aangeboren spierslapte, die zich vaak uit in weinig bewegen en zwak huilen. In vergelijking met hun leeftijdgenootjes hebben Prader-Willi-kinderen (relatief) veel vet en weinig spieren. Daardoor zijn de kinderen veel sneller vermoeid en kunnen ze minder lichamelijke activiteiten aan dan hun leeftijdgenoten. Veel kinderen zijn overdag zo slaperig dat ze spontaan in slaap kunnen vallen als ze even niet actief zijn. De lage spiermassa en de relatief hoge vetmassa kunnen ook bijdragen aan moeilijkheden met de ademhaling.
Na enkele jaren verandert het slechte eten van de zuigeling in een enorme eetlust wat kan leiden tot extreem overgewicht. Een Prader-Willi-kind heeft geen verzadigd gevoel na het eten en de energiebehoefte van hun lichaam is ongeveer 30% lager dan gemiddeld. Om het eetgedrag te begeleiden zijn speciale eetcontroleprogramma’s ontwikkeld. Want als gevolg van overgewicht kunnen gewrichtsproblemen, suikerziekte, ademhalingsproblemen en hoge bloeddruk ontstaan.
Kinderen met het Prader-Willi syndroom zijn vaak klein voor hun leeftijd. Jongens hebben vaak een kleine penis en de zaadballen zijn meestal niet ingedaald. Bij meisjes zijn de schaamlippen weinig ontwikkeld.
Bij slechts een kwart van de kinderen treedt de pubertijd op de normale leeftijd in. Soms blijft de pubertijd zelfs helemaal achterwege. Via hormoonbehandeling moet de normale lichamelijke ontwikkeling gestimuleerd worden. Bij sommige meisjes komt de menstruatie veel later of zelfs helemaal niet op gang. Dan kan hormoonsubstitutie met oestrogenen uitkomst bieden. Deze hormoontoediening werkt bovendien preventief ten aanzien van het optreden van osteoporose (botontkalking) en hartziekten op latere leeftijd. Bij jongens wordt een hormoonbehandeling met testosteron gegeven om de secundaire geslachtskenmerken tot ontwikkeling te brengen.

Groeikenmerken
Meestal zijn kinderen met het Prader-Willi syndroom bij de geboorte wat aan de kleine kant (gemiddeld –1 SD). De groei in de eerste maanden wordt geremd door de voedingsproblemen ten gevolge van de spierslapte. Maar ook in de latere fase, wanneer de voedingsinname goed is of zelfs overmatig, blijft het inhalen van de lengtegroei meestal uit. De groeisnelheid tussen 5 en 10 jaar is meestal wel normaal, waarna het weer minder wordt. Een duidelijke groeispurt is in de pubertijd meestal niet aanwezig en de gemiddelde volwassen lengte ligt voor jongens op 1,55 m en voor meisjes op 1,49 m.
Er zijn aanwijzingen dat kinderen met Prader-Willi syndroom baat kunnen hebben bij een behandeling met groeihormoon. In het buitenland zijn al studies gedaan waarbij kinderen met het Prader-Willi syndroom met groeihormoon behandeld werden. De kinderen uit deze studies gingen sneller groeien, kregen meer spieren en minder vet. Ook vertelden de kinderen en hun ouders dat het met hen beter ging op school en thuis tijdens de behandeling met groeihormoon vergeleken met daarvoor. De ouders vermeldden dat de kinderen alerter waren, een stabieler gedrag vertoonden en gemakkelijker waren in de omgang dan vóór de behandeling met groeihormoon. De lichamelijke activiteit was tevens toegenomen tijdens de groeihormoon behandeling. Veel patiënten met het Prader-Willi syndroom hebben moeilijkheden met hun ademhaling door een verminderde spiermassa en overmatig vet. Een behandeling met groeihormoon blijkt een stimulerend effect te hebben op de centrale ademhalingsstructuren.
 
   

Footer worldwidebase



uw eigen startpagina


© copyright WorldwideBase 2005-2009