| |
In 1956 ontdekten
de Zwitserse artsen Prader, Labhart en Willi bij een aantal patiënten de
combinatie van spierslapte, onbedwingbare eetlust en een aantal
uiterlijke kenmerken. Deze aandoening die inmiddels bekend staat als
Prader-Willi syndroom, komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes
en ontstaat meestal door het ontbreken van een stukje erfelijke
informatie op chromosoom 15.
Symptomen
Bij kinderen met het Prader-Willi syndroom functioneert de hypothalamus,
het centrale deel in de hersens dat invloed heeft op de eetlust, groei,
slaap en energieniveaus, niet goed. Het niet goed functioneren van de
hypothalamus heeft een aantal symptomen tot gevolg zoals onvoldoende
uitscheiding van de geslachtshormonen, stoornissen in de regulatie van
slaap en lichaamstemperatuur en een enorme eetlust.
Zuigelingen met het Prader-Willi syndroom drinken vaak slecht en moeten
dikwijls met een sonde gevoed worden. Ze groeien langzaam en hebben een
aangeboren spierslapte, die zich vaak uit in weinig bewegen en zwak
huilen. In vergelijking met hun leeftijdgenootjes hebben
Prader-Willi-kinderen (relatief) veel vet en weinig spieren. Daardoor
zijn de kinderen veel sneller vermoeid en kunnen ze minder lichamelijke
activiteiten aan dan hun leeftijdgenoten. Veel kinderen zijn overdag zo
slaperig dat ze spontaan in slaap kunnen vallen als ze even niet actief
zijn. De lage spiermassa en de relatief hoge vetmassa kunnen ook
bijdragen aan moeilijkheden met de ademhaling.
Na enkele jaren verandert het slechte eten van de zuigeling in een
enorme eetlust wat kan leiden tot extreem overgewicht. Een
Prader-Willi-kind heeft geen verzadigd gevoel na het eten en de
energiebehoefte van hun lichaam is ongeveer 30% lager dan gemiddeld. Om
het eetgedrag te begeleiden zijn speciale eetcontroleprogramma’s
ontwikkeld. Want als gevolg van overgewicht kunnen gewrichtsproblemen,
suikerziekte, ademhalingsproblemen en hoge bloeddruk ontstaan.
Kinderen met het Prader-Willi syndroom zijn vaak klein voor hun
leeftijd. Jongens hebben vaak een kleine penis en de zaadballen zijn
meestal niet ingedaald. Bij meisjes zijn de schaamlippen weinig
ontwikkeld.
Bij slechts een kwart van de kinderen treedt de pubertijd op de normale
leeftijd in. Soms blijft de pubertijd zelfs helemaal achterwege. Via
hormoonbehandeling moet de normale lichamelijke ontwikkeling
gestimuleerd worden. Bij sommige meisjes komt de menstruatie veel later
of zelfs helemaal niet op gang. Dan kan hormoonsubstitutie met
oestrogenen uitkomst bieden. Deze hormoontoediening werkt bovendien
preventief ten aanzien van het optreden van osteoporose (botontkalking)
en hartziekten op latere leeftijd. Bij jongens wordt een
hormoonbehandeling met testosteron gegeven om de secundaire
geslachtskenmerken tot ontwikkeling te brengen.
Groeikenmerken
Meestal zijn kinderen met het Prader-Willi syndroom bij de geboorte wat
aan de kleine kant (gemiddeld –1 SD). De groei in de eerste maanden
wordt geremd door de voedingsproblemen ten gevolge van de spierslapte.
Maar ook in de latere fase, wanneer de voedingsinname goed is of zelfs
overmatig, blijft het inhalen van de lengtegroei meestal uit. De
groeisnelheid tussen 5 en 10 jaar is meestal wel normaal, waarna het
weer minder wordt. Een duidelijke groeispurt is in de pubertijd meestal
niet aanwezig en de gemiddelde volwassen lengte ligt voor jongens op
1,55 m en voor meisjes op 1,49 m.
Er zijn aanwijzingen dat kinderen met Prader-Willi syndroom baat kunnen
hebben bij een behandeling met groeihormoon. In het buitenland zijn al
studies gedaan waarbij kinderen met het Prader-Willi syndroom met
groeihormoon behandeld werden. De kinderen uit deze studies gingen
sneller groeien, kregen meer spieren en minder vet. Ook vertelden de
kinderen en hun ouders dat het met hen beter ging op school en thuis
tijdens de behandeling met groeihormoon vergeleken met daarvoor. De
ouders vermeldden dat de kinderen alerter waren, een stabieler gedrag
vertoonden en gemakkelijker waren in de omgang dan vóór de behandeling
met groeihormoon. De lichamelijke activiteit was tevens toegenomen
tijdens de groeihormoon behandeling. Veel patiënten met het Prader-Willi
syndroom hebben moeilijkheden met hun ademhaling door een verminderde
spiermassa en overmatig vet. Een behandeling met groeihormoon blijkt een
stimulerend effect te hebben op de centrale ademhalingsstructuren. |
|
|
|
|
|
