header gezondheid

Totaal bezoekers:
Totaal pagevieuws:
Online bezoekers:
 
 
 
   


 maak van deze website uw startpagina !

WorldwideBase
Alle wwbase pagina's

 

Rett-Syndroom

 

Overzicht ziekten en aandoeningen >>

 
  Wat is het Rett-Syndroom ?
Het Rett syndroom is een zeldzame stoornis die hoofdzakelijk bij meisjes voorkomt. De diagnose wordt gesteld op basis van een regressie in het gedrag van het kind en motorische veranderingen die doorgaans optreden op een leeftijd tussen negen en achttien maanden, na een blijkbaar normale initiŽle ontwikkeling. Er is gewoonlijk ook een minder snelle groei van het hoofd waar te nemen en een verminderde handvaardigheid. Die handvaardigheid wordt vervangen door het karakteristieke handwringen dat gewoonlijk op de leeftijd van vier of minder optreedt. Het syndroom leidt tot een ernstige mentale en fysische handicap.
Hoewel de Weense professor A. Rett het syndroom reeds voor het eerst in 1966 in een kleine Duitstalige publicatie beschreef, bleef het ongekend tot 1983. In dat jaar herontdekten de Zweedse professor Hagberg en zijn collega's het syndroom, en zij publiceerden hun bevindingen in een veel gelezen Engelstalig tijdschrift over neurologie. Sindsdien werden heel wat nieuwe biochemische, fysiologische en genetische gegevens naar voor gebracht op verscheidene congressen in Wenen, Baltimore (VS) en Antwerpen.
Het Rett syndroom werd op vier continenten onafhankelijk van elkaar herkend, en het komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 meisjes. Alle meisjes kennen blijkbaar een normale ontwikkeling tot een leeftijd van 9 ŗ 18 maanden.

Wat is de oorzaak ?
In 1999 werd de oorzaak van het Rett syndroom ontdekt: een mutatie van het MECP2 gen op het X-chromosoom.

Hoe wordt de diagnose gesteld ?
De huidige klinische diagnose van het syndroom is gebaseerd op het tegelijkertijd voorkomen van drie soorten kenmerken:
een ontwikkelingsvertraging die gewoonlijk gepaard gaat met het verlies van vroeger verworven vaardigheden;
duidelijke veranderingen op het vlak van emotionele ontwikkeling en gedrag, getekend door angsten en contactverlies;
het opkomen van een aantal stereotiepe gedragspatronen, waarin meestal de handen en de ademhaling een belangrijke rol spelen.
Nu is ook een genetische bevestiging van de diagnose mogelijk geworden door de ontdekking van het Rett-gen.

Welke zijn de vier stadia van het Rett syndroom ?
1. Stagnatie in de ontwikkeling: tussen 6 en 18 maanden
Het meisje speelt minder. Zij verliest de belangstelling voor haar omgeving. Het staan en de eerste stapjes beheerst zij niet meer of kan ze slechts met de grootste moeite uitvoeren.
2. Snelle achteruitgang: tussen 1 en 3 jaar
In een tijdsbestek van enkele maanden, zelfs weken, is er sprake van een zichtbare achteruitgang in de totale ontwikkeling. Het meisje verliest allerlei vaardigheden.
Ze zondert zich steeds meer af en heeft moeilijker contact met haar omgeving. Tegelijkertijd is zij niet meer in staat haar ledematen goed te besturen. Ze begint onvast te lopen omdat de coŲrdinatie ineens moeilijk verloopt. Het functionele handgebruik neemt af. Ze maakt allerlei onvrijwillige bewegingen die geleidelijk uitgroeien tot het stereotiepe handgedrag dat zo kenmerkend is voor meisjes met het Rett syndroom.
3. Vrij stabiele periode
Na het derde jaar stabiliseert de ontwikkeling gedurende vele jaren. De meeste meisjes functioneren dan op een niveau van rond de 6 ŗ 12 maanden. Stapje voor stapje proberen zij weer enige orde in hun leven te brengen. Ze moeten immers wennen aan het feit dat ze anders waarnemen, hun kennis opnieuw moeten opbouwen, en zij zich niet goed kunnen bewegen.
Naarmate ze meer greep krijgen op hun leven, maken ze beter contact. De autistiforme kenmerken verdwijnen langzaam.
Anders is het gesteld met het bewegen. Het lopen bijvoorbeeld gebeurt steeds houteriger o.a. omdat de romp moeilijker in balans te houden is. Vele meisjes krijgen epileptische aanvallen.
4. Motorische achteruitgang
Hoewel de meisjes regelmatig overvallen worden door gevoelens van angst en chaos, blijken zij zich over het algemeen emotioneel evenwichtiger te gedragen. De harde gilbuien behoren grotendeels tot het verleden. Zij tonen inzicht in hun dagelijkse omgeving. De mogelijkheid tot handelen daarentegen neemt helaas verder af.
De spasticiteit belemmert steeds meer het gebruik van handen en benen, terwijl de rug een sterkere kromming gaat vertonen.
Dit fasegewijs proces begint niet bij elk kind op precies dezelfde leeftijd.
Ook de snelheid waarmee de terugval in ontwikkeling plaatsvindt, kan voor elk kind verschillend zijn.

Wat zijn de kenmerken ?
Een verlies van vooraf verworven vaardigheden na een blijkbaar normale initiŽle ontwikkeling (tot 9-18 maanden)
Een achteruitgang in het sociale contact (dit kan verward worden met autisme)
Het verlies van doelgericht gebruik van de handen
Afwezigheid van spraak
Het ontwikkelen van repetitieve handbewegingen (wringen, zacht en hard kloppen, de handen in de mond steken
Ernstige mentale handicap
Hyperventilatie, ophouden van de adem, luchthappen
Een onstabiele, stijve wijdbeense gang (slechts ongeveer de helft van deze kinderen slaagt erin te stappen)
Slechte circulatie van de bloedsomloop in de benen, met koude voeten als gevolg
"Spasticiteit" die met de jaren erger wordt (de spieren worden steeds stijver en er kunnen gewrichtsmisvormingen optreden)
Hoe ouder het kind wordt, hoe meer het aan mobiliteit verliest
Scoliose (ruggengraatkromming is zeer frequent)
Epilepsie (75% krijgt op zeker ogenblik aanvallen)
Incontinentie
Tandengeknars (Bruxisme)

Niet al deze kenmerken komen voor bij alle patiŽnten !

KINDEREN MET HET RETT SYNDROOM ZIJN AFHANKELIJK VAN DERDEN VOOR ALLE ASPECTEN VAN HUN DAGELIJKSE VERZORGING.

Wat is er nodig op educatief vlak ?
Deze meisjes hebben behoefte aan zeer geÔndividualiseerde programma's om hen te helpen hun volledige potentieel te ontplooien en een zekere graad van ontwikkeling te verwerven.
Het gebruik van muziektherapie (sinds 1972 in Wenen toegepast) droeg er sterk toe bij, de handbewegingen te verminderen en het aandachtsbereik van de kinderen te vergroten.
Over het algemeen nemen de communicatievaardigheden toe met de jaren, en vele meisjes zijn dan ook in staat om bepaalde noden kenbaar te maken door middel van gedragsveranderingen.
Enkele patiŽnten zijn in staat wat te helpen bij sommige van hun dagelijkse activiteiten zoals eten, drinken, kleden en wassen.

 
   

Footer worldwidebase



uw eigen startpagina


© copyright WorldwideBase 2005-2009