header gezondheid

Totaal bezoekers:
Totaal pagevieuws:
Online bezoekers:
 
 
 
   


 maak van deze website uw startpagina !

WorldwideBase
Alle wwbase pagina's

 

SCAD

 

Overzicht ziekten en aandoeningen >>

 
  Inleiding :
Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase is een van de enzymen die een rol spelen bij de afbraak van onverzadigde vetzuren in het mitochondrion. SCAD is het eerste enzym in de beta-oxidatie spiraal : een keten van enzymen die een functie heeft in de omzetting van vetzuren naar energie, waar de vetzuren in verschillende stapjes in stukken worden geknipt. Scad neemt de moleculen met 4 en 6 koolstofatomen voor zijn rekening.(C4 en C6 vetzuren). Erfelijke SCAD deficiŽntie werd voor het eerst gerapporteerd in 1987.
MCAD katalyseert de dehydrogenering van C6 tot C12 vetzuren dit zijn de middenlange keten vetzuren.
LCAD katalyseert de dehydrogenering van ketens langer dan C12 dit zijn de lange keten vetzuren.
Het Enzym classificatienummer is EC 1.3.99.2
OMIM ENTRY : 201470
Het gen dat voor SCAD codeert, is gelokaliseerd op chromosoom 12q22-qter.
De mitochondriŽle β-oxidatie spiraal :
De beta-oxidatie : dit wil zeggen dat een molecuul met een bepaalde ketenlengte op de beta-plaats geoxideerd wordt. ( afgebroken wordt ). De beta plaats is het tweede koolstofatoom in een molecuul.
De beta-oxidatie spiraal is een cyclus waarin acyl-CoA esters steeds weer de cyclus doorlopen totdat ze volledig geoxideerd zijn. Bij elke omgang in de cyclus wordt de ketenlengte met twee koolstofatomen ( als acetyl-CoA ) verkort .
Als voorbeeld kijken we eens naar Palmitoyl-CoA die een ketenlengte van 16 koolstofatomen heeft.
Palmitoyl-CoA maakt 7 omgangen in de beta-oxidatie spiraal door. Bij elke omgang wordt de ketenlengte twee koolstofatomen korter, waarna er uiteindelijk 8 delen met een ketenlengte van twee koolstofatomen overblijven. In de meeste weefsels zoals het hart en de spieren, worden deze 8 delen als acetyl-CoA in de citroenzuur cyclus uiteindelijk omgezet in kooldioxide en water.
In de lever en de nieren wordt acetyl-CoA uit de β-oxidatie omgezet in keton lichamen die daarna voor uiteindelijke verbruik als energie worden getransporteerd naar bijvoorbeeld het brein en de spieren.

Symptomen:
Klinisch kunnen er twee typen worden onderscheiden :
PatiŽnten met een neonatale (op de leeftijd van het pasgeboren kind) aanvang van deze zeer zeldzame ziekte hebben variabele symptomen die een metabole acidose (verzuring van het bloed en de organen) hebben, slecht eten en braken, ontwikkelingsachterstand, insulten (epilepsieaanvallen) en aandoening van de spieren omvatten. Bij de weinige gevallen die zijn beschreven verschilt de ernst van de ziekte van persoon tot persoon sterk.
De tweede vorm komt voor bij patiŽnten van middelbare leeftijd en gaat gepaard met chronische myopathie. ( aandoening van de spieren), waardoor progressieve skeletspier zwakte optreedt.
PatiŽnten met een gegeneraliseerde SCAD deficiŽntie scheiden kortketen organische zuren in de urine uit (ethylmalonzuur, methylsuccinaat, butyrylglycine en butyrylcarnitine).
Een defect van SCAD produceert een stapeling in het mitochondrion (de energiefabriek van de cel) van butyryl CoA , die omgezet wordt tot ethylmalonyl CoA en in de urine wordt uitgescheiden als ethylmalonzuur.

Diagnose
De diagnose SCAD deficiŽntie wordt gesteld door de activiteit van acyl-CoA dehydrogenase, met butyryl-CoA als substraat , in de beschikbare weefsels te meten.
 
   

Footer worldwidebase



uw eigen startpagina


© copyright WorldwideBase 2005-2009