| |
Het syndroom van
Turner is een aangeboren afwijking die uitsluitend voorkomt bij meisjes
(bij ongeveer één op de 2.500 pasgeboren meisjes). Deze meisjes missen
één of een gedeelte van een van de zogenoemde X-chromosomen die de genen
dragen voor de ontwikkeling van de eierstokken, de
geslachtshormonenproductie, de lichamelijke geslachtsrijping en de
lengte. Tot op heden is er niets bekend over de oorzaken die leiden tot
het missen van (een gedeelte van) een X-chromosoom.
Opvallend is dat Turner-meisjes bij hun geboorte opgezwollen hand- en
voetruggen hebben, die na een paar weken of maanden verdwijnen. Er
kunnen ook huidplooien voorkomen aan weerskanten van de nek die
gewoonlijk snel weer verdwijnen. In zeldzame gevallen is er sprake van
een brede nek of meer permanente huidplooien, een zogenaamde 'webbing'
aan beide kanten van de nek.
Als Turner-meisjes ouder worden, komen andere symptomen naar boven. Ten
eerste is er de geringe lengte. De gemiddelde vrouw met het Turner
syndroom wordt niet groter dan 1,47 meter. Meestal ligt de
geboortelengte enige centimeters onder het gemiddelde. In de eerste
jaren van het leven verloopt de groei wat langzamer dan normaal, waarna
de groeicurve steeds duidelijker begint af te buigen. Ter bevordering
van de groei kan groeihormoon worden toegediend. Onderzoek heeft
uitgewezen dat met behulp van groeihormoon de eindlengte 10-15 cm toe
kan nemen.
Ten tweede treedt de pubertijd niet altijd spontaan op, omdat de
eierstokken onvoldoende werken. Een behandeling met vrouwelijke
geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron) kan vervangen wat de
eierstokken hadden moeten aanmaken.
En verder vertonen vrouwen met het Turner syndroom een brede borstkas
met wijd uitstaande tepels, een lage haargrens, laagstaande oren,
gehoorproblemen, ellebogen die zich niet geheel kunnen strekken en
eventuele afwijkingen aan het hart, de nieren of de schildklier.
Meisjes met het Turner syndroom hebben over het algemeen een normale
intelligentie, zij het met meer gevoel voor taal dan ruimtelijk inzicht.
|
|
|
|
|
|
