| |
De vertaling van
deze ziekte in het Nederlands is: voltage-afhankelijke anion kanaal
deficiëntie. Een lichaamscel wordt omgeven door een celmembraan van
vetmoleculen. Een celmembraan is vergelijkbaar met een doorlaatbaar
vlies. Dit membraan houdt de celinhoud bijeen en schermt tevens de
inhoud van de cel af van de omgeving rond de cel. In de cel bevinden
zich mitochondriën, deze zijn te beschouwen als de energiecentrales van
de cel. De energie die een cel nodig heeft om goed te functioneren wordt
in deze mitochondriën aangemaakt. Het mitochondrium wordt, in
tegenstelling tot de cel, omgeven door een dubbele membraan: een
binnenste en een buitenste membraan. Bij kinderen met VDAC-deficiëntie
is er iets mis met het buitenste membraan van de mitochondriën.
In een membraan bevinden zich eiwitten die werken als kleine kanalen.
Deze werking is te vergelijken met sluizen.Via deze sluizen kunnen
moleculen of ionen (= positief of negatief geladen atomen/moleculen) de
cel binnenkomen of juist verlaten. Het openen of sluiten van een kanaal
kan geregeld worden door het wel of niet aanwezig zijn van een klein
elektrisch stroompje. Wanneer de werking van een kanaal op deze manier
geregeld wordt, noemt men zo’n kanaal voltage-afhankelijk.
De in de vorige paragraaf genoemde ionen worden onderverdeeld in twee
typen: kationen en anionen. Kationen zijn positief geladen
atomen/moleculen b.v. natrium/kalium. Anionen zijn negatief geladen
atomen/moleculen b.v. chloride/jodide.
In het buitenste membraan van de mitochondriën bevinden zich de
voltage-afhankelijke anion kanalen die het transport van anionen van
binnen naar buiten en andersom regelen. Patiënten met VDAC-deficiëntie
hebben een tekort van deze kanalen in hun buitenste membraan. Tot nog
toe zijn er twee verschillende voltage-afhankelijke-anion-kanalen
bekend: VDAC1 en VDAC2.
Het menselijk lichaam bestaat uit heel veel verschillende soorten
cellen. Al deze cellen hebben mitochondriën. De voltage-afhankelijke
anion kanalen komen echter niet in alle soorten cellen even veel voor.
VDAC1 komt met name voor in cellen van het hart, lever en skeletspieren.
VDAC2 komt alleen in het hart voor. |
|
|
|
|
|
