header gezondheid

Totaal bezoekers:
Totaal pagevieuws:
Online bezoekers:
 
 
 
   


 maak van deze website uw startpagina !

WorldwideBase
Alle wwbase pagina's

 

Ziekte van Hallvorden Spatz

 

Overzicht ziekten en aandoeningen >>

 
  Inleiding
Hallervorden Spatz is een zeldzame neurologische aandoening, die wordt gekarakteriseerd door het progressieve verval van de functies van het centraal zenuwstelsel.. In de meeste gevallen wordt Hallervorden Spatz tijdens de kinderjaren vastgesteld, al kan de ziekte zich ook pas op volwassen leeftijd openbaren. Het is een zeldzame ziekte die evenveel bij vrouwen als bij mannen voorkomt. In de medische literatuur zijn ongeveer 70 personen met Hallervorden Spatz beschreven. De meeste patiŽnten hebben Europese voorouders.

Symptomen
De symptomen van de ziekte kunnen van patiŽnt tot patiŽnt variŽren. Enkele eerste symptomen van de ziekte zijn: verstoorde spierfunctie (dystonie) Spierstijfheid, spierspasmes (verkrampingen) of spasticiteit, mentale verwarring, desoriŽntatie en /of het afnemen van de intellectuele vaardigheden (dementie). Door de aantasting van de aansturing van de spieren (ataxie) wordt het aansturen van het lichaam moeilijk. Door de spierspasmen worden sommige patiŽnten in eerste instantie verdacht op de ziekte van Parkinson.
Andere symptomen van Hallervorden Spatz komen zeldzamer voor:
Problemen met de spraak (dysphasie en dysarthrie), mentale retardatie (=achteruitgang), en stoornissen in de visus door aantasting van de oogzenuwen (optische Atrofie) of door aantasting van het netvliet (Retinitis Pigmentosa)

Oorzaken
Hallervorden Spatz is een aandoening die veroorzaakt wordt door een autosomaal recessief erfelijke fout in de genen. Het defect is gelokaliseerd op chromosoom 20.
Autosomaal wil zeggen dat de aandoening niet op het geslachtschromosoom is gelegen en recessief betekent dat het foute gen niet zelfstandig tot uitdrukking kan komen.
Er zijn altijd 2 genen voor dezelfde eigenschap, Eťn afkomstig van elke ouder. Als ťťn van de twee genen van beide ouders een foute code bevat, zijn zij drager. Dragers zijn meestal zelf niet ziek, omdat zij ook nog een goed gen hebben om te compenseren. Men weet dus meestal niet dat men drager is.
Twee dragers hebben een kans van 25% op een kind met de aandoening, wanneer de beide genen met daarop een foute code, ťťn van de vader en ťťn van de moeder, worden doorgegeven. Er is ook 50% kans dat een kind van twee dragers ťťn fout gen van de beide ouders meekrijgt. Het is dan zelf ook drager, maar zal daar, in de meeste gevallen geen enkel gevolg van ondervinden. Tenslotte is er ook 25% kans dat een kind van twee dragers van de verkeerd gen voor Hallervorden Spatz de twee goede genen meekrijgt, zij zijn dan, wat Hallervorden spatz betreft, genetisch normaal. Deze percentages zij bij elke zwangerschap gelijk.

Diagnose
De diagnose van Hallervorden Spatz, wordt gesteld aan de hand van de resultaten van MRI en CT-scans, die een specifieke stapeling van grote hoeveelheden gepigmenteerd materiaal laten zien, op bepaalde plaatsen in de hersenen. Deze gebieden lijken op de scans een bruinachtige kleur te hebben. Bovendien is er zwelling van weefsel in de hersenen waar te nemen. Ter bevestiging kan een test met radioactief ijzer worden gedaan. De verhoogde opname van deze stof is karakteristiek voor Hallervorden Spatz.

Verloop/ behandeling
Helaas is er geen afdoende behandeling bekend om de gevolgen van de ziekte te remmen of te stoppen. Het verloop van de ziekte is erg wisselend. Veel patiŽnten krijgen daarom verschillende ondersteunende therapieŽn aangeboden, zoals fysiotherapie, logopedie, en ergotherapie.
 
   

Footer worldwidebase



uw eigen startpagina


© copyright WorldwideBase 2005-2009