| |
Inleiding
Hallervorden Spatz is een zeldzame neurologische aandoening, die wordt
gekarakteriseerd door het progressieve verval van de functies van het
centraal zenuwstelsel.. In de meeste gevallen wordt Hallervorden Spatz
tijdens de kinderjaren vastgesteld, al kan de ziekte zich ook pas op
volwassen leeftijd openbaren. Het is een zeldzame ziekte die evenveel
bij vrouwen als bij mannen voorkomt. In de medische literatuur zijn
ongeveer 70 personen met Hallervorden Spatz beschreven. De meeste
patiënten hebben Europese voorouders.
Symptomen
De symptomen van de ziekte kunnen van patiënt tot patiënt variëren.
Enkele eerste symptomen van de ziekte zijn: verstoorde spierfunctie (dystonie)
Spierstijfheid, spierspasmes (verkrampingen) of spasticiteit, mentale
verwarring, desoriëntatie en /of het afnemen van de intellectuele
vaardigheden (dementie). Door de aantasting van de aansturing van de
spieren (ataxie) wordt het aansturen van het lichaam moeilijk. Door de
spierspasmen worden sommige patiënten in eerste instantie verdacht op de
ziekte van Parkinson.
Andere symptomen van Hallervorden Spatz komen zeldzamer voor:
Problemen met de spraak (dysphasie en dysarthrie), mentale retardatie
(=achteruitgang), en stoornissen in de visus door aantasting van de
oogzenuwen (optische Atrofie) of door aantasting van het netvliet (Retinitis
Pigmentosa)
Oorzaken
Hallervorden Spatz is een aandoening die veroorzaakt wordt door een
autosomaal recessief erfelijke fout in de genen. Het defect is
gelokaliseerd op chromosoom 20.
Autosomaal wil zeggen dat de aandoening niet op het geslachtschromosoom
is gelegen en recessief betekent dat het foute gen niet zelfstandig tot
uitdrukking kan komen.
Er zijn altijd 2 genen voor dezelfde eigenschap, Eén afkomstig van elke
ouder. Als één van de twee genen van beide ouders een foute code bevat,
zijn zij drager. Dragers zijn meestal zelf niet ziek, omdat zij ook nog
een goed gen hebben om te compenseren. Men weet dus meestal niet dat men
drager is.
Twee dragers hebben een kans van 25% op een kind met de aandoening,
wanneer de beide genen met daarop een foute code, één van de vader en
één van de moeder, worden doorgegeven. Er is ook 50% kans dat een kind
van twee dragers één fout gen van de beide ouders meekrijgt. Het is dan
zelf ook drager, maar zal daar, in de meeste gevallen geen enkel gevolg
van ondervinden. Tenslotte is er ook 25% kans dat een kind van twee
dragers van de verkeerd gen voor Hallervorden Spatz de twee goede genen
meekrijgt, zij zijn dan, wat Hallervorden spatz betreft, genetisch
normaal. Deze percentages zij bij elke zwangerschap gelijk.
Diagnose
De diagnose van Hallervorden Spatz, wordt gesteld aan de hand van de
resultaten van MRI en CT-scans, die een specifieke stapeling van grote
hoeveelheden gepigmenteerd materiaal laten zien, op bepaalde plaatsen in
de hersenen. Deze gebieden lijken op de scans een bruinachtige kleur te
hebben. Bovendien is er zwelling van weefsel in de hersenen waar te
nemen. Ter bevestiging kan een test met radioactief ijzer worden gedaan.
De verhoogde opname van deze stof is karakteristiek voor Hallervorden
Spatz.
Verloop/ behandeling
Helaas is er geen afdoende behandeling bekend om de gevolgen van de
ziekte te remmen of te stoppen. Het verloop van de ziekte is erg
wisselend. Veel patiënten krijgen daarom verschillende ondersteunende
therapieën aangeboden, zoals fysiotherapie, logopedie, en ergotherapie. |
|
|
|
|
|
